O QUE SÃO
DOENÇAS RARAS
O que são doenças raras?
As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.
Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e, também, levar à morte. Não possuem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.
Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.
Oitenta por cento (80%) delas decorrem de fatores genéticos, as demais advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras. Muito embora sejam individualmente raras, como um grupo elas acometem um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde relevante.
IMPORTANTE: Normalmente, as doenças raras são progressivas e os danos podem levar, a curto ou médio prazo, à morte.
As doenças raras têm cura?
As doenças raras não têm cura. No entanto, um tratamento adequado é capaz de reduzir complicações e sintomas, assim como impedir o agravamento e a evolução da doença, aumentando a expectativa de vida, trazendo mais qualidade e tranquilidade para eles e seus familiares.
Quais são os principais sintomas das doenças raras?
As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.
Os principais sinais, sintomas e características das doenças raras são:
• serem crônicas, progressivas e degenerativas, muitas vezes com risco de morte;
• não possuir uma cura eficaz;
• muitas vezes, o paciente perde autonomia para andar, comer, sentar, respirar.
Quais são as causas das doenças raras?
Cerca de 30% dos pacientes acometidos pelas doenças raras morrem antes dos cinco anos, uma vez que 75% delas afetam crianças, o que não impede que adultos também possam adquiri-las. Ainda não se sabe as causas e origens das doenças raras, mas estudos demonstram que 80% de todos os casos têm origem genética/hereditária, mas existem outros fatores que podem contribuir. Dessa forma, as principais causas das doenças raras são:
• fatores genéticos/hereditários;
• infecções bacterianas ou virais;
• infeções alérgicas e ambientais.
Fonte: Ministério da Saúde – https://saude.gov.br/saude-de-a-z/doencas-raras